本文作家：王宝锋，张本炎，郑励力，孙青芳，卞留贯，上海交通大学医学院附庸瑞金病院；本文起首：[J].中国临床神经外科杂志,2023,28(07):475.本文发表在医脉通网站，神外前沿转载此文也曾赢得医脉通授权
1.病例资料
64岁男性，因确诊肺癌2年半后出现头晕伴左下肢无力1周住院。2017年，在外院因“左侧颈部肿物”行穿刺病理检查确诊肺部恶性肿瘤，基因检测后予以吉非替尼靶向和洽及肺部病灶放疗，甩手致密。2019年6月，复查MRI发现颅内占位，考虑肺癌脑漂流，予以伽玛刀和洽2次，贝伐珠单抗和洽6次。
2020年2月，复查MRI发现颅内病灶增大，且出现头晕及左下肢无力，考虑保守和洽无效，拟手术和洽。住院躯壳检查发现左下肢肌力4+级，余肢体行为致密。术前MRI平扫+增强示右额叶团片状不均匀环状强化，周围大片水肿，T1偏低信号，T2为等或偏高信号（图1）。
图1 右侧额叶横纹肌赘瘤MRI阐述。A. T1 像为偏低信号；B. T2 像为等或偏高信号伴有周围大片水肿；C. T1 增强阐述为环状不均匀强化
术前考虑肺癌脑漂流可能。完善术前准备后，秉承右额占位切除术。术中发现肿瘤质料松脆，血供一般，与周围脑组织领域尚清，部分肿瘤由大脑镰下向对侧孕育，全切除肿瘤。术后CT 示脑水肿显然。
术后病理检查：肿瘤细胞大小不一，核分裂象及异型性显然；免疫组化染色Vimentin、p53、Desmin、MyoD1、Myogenin、CD99、CD56、SSTR2a阳性；SYN、CD117部分阳性；AE1/AE3、CK7个别阳性，PGP9.5(+/-)，Ki67约90%；CAM5.2、GFAP、EMA、Olig-2、CK19、MAP-2、TTF-1、IDH-1、NapsinA、HMB45、P40、S100、P63、EGFR、CgA、CD20、NUT、CD3、SMA、WT-1、Fli-1阴性；EWSR1、BCOR、SYT分离探针检测均为阴性；术后病明白诊为横纹肌赘瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）。术后出现严重肺部感染、双下肢深静脉血栓酿成、迷漫性血管内凝血等，经积极和洽后无好转，术后1个月死亡。
2.盘考
RMS是起首于间叶干细胞的软组织恶性肿瘤，好发于儿童和青少年，成东谈主罕有。RMS在儿童好发于头颈部，其次为泌尿生殖谈；而成东谈主主要出当今算作和躯干，颅内生分。合座上，RMS 的发病率在（0.1~0.6）/10万，而颅内RMS 又仅占0.5%。本文病例术前因为肺癌病史，且MRI考虑占位伴周围大片水肿，术前考虑肺癌脑漂流，术后病理说明为RMS。
RMS依靠影像检查难以明确会诊，其MRI T1像多为低信号，T2 像为高信号，多阐述为不均匀强化，瘤周水肿罕有。RMS确诊依靠病理检查。当前觉得MyoD1和Myogenin阳性对RMS有较高的聪慧度和特异度，但仍需摒除常见的核心神经系统肿瘤。RMS的和洽恶果合座较差，生涯期短。临床怀疑RMS，可手术切除大略活检术获取病理终端，明确会诊后选定放疗和化疗。肿瘤切除经过对病东谈主的生涯期莫得显然影响，轮廓和洽（手术+放疗+化疗）的病东谈主获益最为显然。
放疗剂量多在30~64 Gy，折柳较大，可能跟肿瘤大小及病东谈主年齿考虑。化疗决议主要有VICE（长春新碱、异环磷酰胺、卡铂和依托泊苷）、VADI（长春新碱、放线菌素D、阿霉素和异环磷酰胺）和VAC（长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺）等。本文病例术前曾行伽玛刀和洽，术后并发症较重，未进一步碾儿放化疗，从MRI发现颅内占位至死亡，生涯时辰为10个月。
比年来，有学者对颅内RMS进行基因测序，发现DICER1基因突变率可达95%，其它突变率较高的基因为Tp53、MAPK、NF1、KRAS。因此，DICER1基因突变也成为当前重心热心的指标，为潜在的和洽靶点。
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